Gagueira desenvolvimental persistente familial: perspectivas genéticas

A gagueira é uma desordem da comunicação oral que tem uma característica multidimensional. A predisposição biológica no desenvolvimento da gagueira ainda não é bem compreendida, mas contribuições genéticas para esta predisposição são reforçadas tanto por referências à agregação familial da gagueira, quanto à gagueira familial, que têm aparecido na literatura há mais de 70 anos. Assim, procuramos estabelecer uma revisão quanto aos prováveis fatores genéticos envolvidos com a manifestação da gagueira desenvolvimental persistente familial. A identificação de genes relacionados à gagueira, bem como de alterações em suas estruturas (por exemplo, mutações), contribuem significativamente para sua compreensão. O modelo exato de transmissão da herança genética para a gagueira ainda não está claramente definida e, provavelmente pode ser diferente entre diferentes famílias e populações. As análises genômicas demonstram, concomitantemente, a relevância dos componentes genéticos envolvidos e sua complexidade, sugerindo assim tratar-se de uma doença poligênica, na qual diversos genes de efeitos variados podem estar envolvidos com o aumento da susceptibilidade de ocorrência da gagueira. O clínico deverá estar alerta ao fato de que uma criança com histórico familial positivo para gagueira poderá ter uma forte tendência a desenvolver o distúrbio de forma crônica. É importante que o clínico esteja atento, de modo a fornecer às famílias orientações precisas sobre o distúrbio. As avaliações objetivas e os tratamentos controlados têm um papel muito importante para o domínio da evolução do distúrbio.

Eficácia da desativação dos pontos-gatilho miofasciais para o controle do zumbido

Dor crônica nas imediações do ouvido pode influenciar o zumbido. OBJETIVO: Investigar a eficácia da desativação de pontos-gatilho miofasciais na melhora do zumbido. MÉTODO: Ensaio clínico randomizado com 71 pacientes com zumbido e síndrome dolorosa miofascial. O Grupo Experimental (n = 37) foi submetido a 10 sessões de desativação dos pontos-gatilho miofasciais e o Grupo Controle (n = 34), a 10 sessões de desativação placebo. RESULTADOS: O tratamento do Grupo Experimental foi eficaz para o controle do zumbido (p < 0,001). Houve associação entre as melhoras de dor e zumbido (p = 0,013) e entre os lados da orelha com pior zumbido e do corpo com mais dor (p < 0,001). A presença de modulação (aumento ou diminuição) temporária do zumbido durante a palpação inicial dos pontos foi frequente em ambos os grupos, mas a diminuição temporária foi associada à melhora persistente do zumbido ao fim do tratamento (p = 0,002). CONCLUSÃO: Além da avaliação médica e audiológica, os pacientes com zumbido devem ser avaliados para: 1) presença de dor miofascial próxima à orelha; 2) lateralidade entre ambos os sintomas; 3) diminuição temporária do zumbido durante a palpação do músculo dolorido. O tratamento deste subgrupo de pacientes pode ter melhor prognóstico que os demais.

Persistência do efeito otoprotetor: qual a duração da otoproteção à amicacina?

Há comprovação de que o fenômeno de resistência ocorre quando a dose não lesiva da amicacina protege as células ciliadas contra a ototoxicidade da própria amicacina. OBJETIVO: O objetivo deste trabalho é verificar se o fenômeno de resistência é temporalmente persistente. MÉTODO: Estudo experimental com 14 cobaias albinas (Cavia porcellus) divididas em três grupos. Avaliação da função auditiva por emissões otoacústicas por produto de distorção (EOAPD): na pré-exposição à amicacina, no 15º dia de aplicação da dose não lesiva, no final da aplicação da dose lesiva e antes da decapitação. RESULTADOS: O Grupo A (controle) apresentou função auditiva e padrão histológico normais. No Grupo B (amicacina 20mg/kg/dia intramuscular por 30 dias e dose lesiva (400 mg/kg/dia) por 12 dias) e no Grupo C (mesmo esquema do grupo B, porém mantidos por 60 dias e sacrificados), as OEA-PD confirmaram função auditiva normal no período pré-exposição e manutenção do padrão após dose não lesiva, porém, houve perda importante da função auditiva após término do período de aplicação da dose lesiva. CONCLUSÃO: Não houve manutenção do fenômeno da autodefesa estendida por um período de 30 a 60 dias após a aplicação de doses lesivas de amicacina.

Hipoglicemia hiperinsulinêmica da infância: Análise de dados clínicos de uma amostra brasileira

OBJETIVO: Rever a apresentação dos casos de hipoglicemia hiperinsulinêmica da infância (HHI), tratamento e histologia nos serviços de endocrinologia pediátrica no Brasil. MATERIAIS E MÉTODO: Os serviços receberam protocolo para resgatar dados de nascimento, resultados laboratoriais, tipo de tratamento instituído, necessidade de pancreatectomia e histologia. RESULTADOS: Vinte e cinco casos de HHI de seis centros foram resgatados, 15 do sexo masculino, 3/25 nascidos de parto normal. A mediana de idade do diagnóstico foi 10,3 dias. As dosagens de glicose e insulina na amostra sérica crítica apresentaram mediana de 24,7 mg/dL e 26,3 UI/dL. A velocidade de infusão de glicose endovenosa foi superior a 10 mg/kg/min em todos os casos (M:19,1). Diazóxido foi utilizado em 15/25, octreotide em 10, corticoide em 8, hormônio de crescimento em 3, nifedipina em 2 e glucagon em 1. Quarenta por cento (10/25) foram pancreatectomizados, nos quais a análise histológica revelou a forma difusa da patologia. CONCLUSÃO: Primeira análise crítica de uma amostra brasileira de portadores de HHI congênita. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9):666-71

Incontinência urinária autorreferida no pós-parto: características clínicas

Este estudo transversal teve como objetivo caracterizar as manifestações de incontinência urinária autorreferida no pós-parto. Foram entrevistadas 288 mulheres atendidas em um Centro de Saúde Escola do município de São Paulo, entre janeiro e agosto de 2009. Os dados indicaram que, dentre as 71 mulheres incontinentes (24,6%), 44 destas (62%) referiram incontinência urinária aos esforços, 65 (91,5%) sentiam a urina escoar, 33 mulheres (46,5%) apresentavam perdas por mais de uma vez na semana e 24 (33,8%) acusaram perda urinária persistente no momento da entrevista. A gravidade, classificada como incontinência urinária moderada, foi constatada em 53 mulheres (74,7%). Os achados realçam a importância de investigações sobre incontinência urinária no período pós-parto, assim como sua abordagem no ensino e na assistência à mulher no período reprodutivo.

Uso a longo prazo de enalapril e hidroclorotiazida em dois pacientes com novas mutações com doença de Dent tipo 1

A doença de Dent é uma tubulopatia ligada ao X causada por mutações no gene que codifica o canal de cloro CLCN-5 e é caracterizada por proteinúria de baixo peso molecular, hipercalciúria, nefrocalcinose e insuficiência renal. Vários casos têm sido descritos, nos quais o único sintoma na apresentação foi proteinúria assintomática e glomerulosclerose global ou segmentar. A insuficiência renal nesses pacientes pode ser causada pela hipercalciúria e proteinúria persistente. Portanto, o inibidor da enzima de conversão da angiotensina e os tiazídicos poderiam ser úteis. O objetivo desta pesquisa é relatar os efeitos destas drogas em dois pacientes com doença de Dent tipo 1 com mutações novas. Neste relato não foram observadas correlações significativas entre dose de hidroclorotiazida e calciúria e entre enalapril e proteinúria. Este achado é importante, pois, sendo pacientes poliúricos, o uso destas drogas poderia prejudicar a função renal

Correção endovascular de aneurisma de aorta abdominal e artéria ilíaca comum esquerda em paciente com hemofilia C grave

A deficiência do fator XI, também conhecida como hemofilia C, é uma doença hematológica hereditária rara, que se manifesta clinicamente com hemorragia persistente após cirurgias, traumas, menorragias e extrações dentárias. Neste artigo, relatou-se a correção endovascular de um paciente com aneurisma de aorta e de artéria ilíaca comum esquerda em um paciente portador de deficiência major do fator XI (atividade do fator XI inferior a 20%). O procedimento foi realizado com sucesso, com o manuseio do distúrbio da coagulação por meio da infusão de plasma fresco no pré-operatório imediato e no pós-operatório, e controle laboratorial da coagulação do paciente.

Persistência do efeito otoprotetor: qual a duração da otoproteção à amicacina?

Há comprovação de que o fenômeno de resistência ocorre quando a dose não lesiva da amicacina protege as células ciliadas contra a ototoxicidade da própria amicacina. OBJETIVO: O objetivo deste trabalho é verificar se o fenômeno de resistência é temporalmente persistente. MÉTODO: Estudo experimental com 14 cobaias albinas (Cavia porcellus) divididas em três grupos. Avaliação da função auditiva por emissões otoacústicas por produto de distorção (EOAPD): na pré-exposição à amicacina, no 15º dia de aplicação da dose não lesiva, no final da aplicação da dose lesiva e antes da decapitação. RESULTADOS: O Grupo A (controle) apresentou função auditiva e padrão histológico normais. No Grupo B (amicacina 20mg/kg/dia intramuscular por 30 dias e dose lesiva (400 mg/kg/dia) por 12 dias) e no Grupo C (mesmo esquema do grupo B, porém mantidos por 60 dias e sacrificados), as OEA-PD confirmaram função auditiva normal no período pré-exposição e manutenção do padrão após dose não lesiva, porém, houve perda importante da função auditiva após término do período de aplicação da dose lesiva. CONCLUSÃO: Não houve manutenção do fenômeno da autodefesa estendida por um período de 30 a 60 dias após a aplicação de doses lesivas de amicacina.

Fenômenos alucinatórios auditivos em pacientes com zumbido: relações afetivas e aspectos depressivos

INTRODUÇÃO: Nos últimos anos, identificamos um número crescente de pacientes com zumbido que também referiam percepções repetidas de sons complexos, como músicas e vozes. Tais fenômenos alucinatórios nos instigaram a estudar suas possíveis relações com o psiquismo destes pacientes. OBJETIVOS: avaliar se os fenômenos alucinatórios dos pacientes com zumbido têm relação com psicose e/ou depressão, além de esclarecer seu conteúdo e função no psiquismo. MÉTODO: Dez sujeitos (8 mulheres, idade média de 65,7 anos), selecionados por otorrinolaringologistas, foram avaliados pela mesma psicóloga por meio de entrevista semi-dirigida, Escala para Depressão de Hamilton e entrevistas psicanalíticas. RESULTADOS: Nenhum dos pacientes apresentou relação dos fenômenos auditivos com psicose, mas sim com aspectos depressivos. O discurso dos pacientes evidenciou que os fenômenos apresentam funções inconscientes na vida afetiva de cada um. A forte tendência à rememoração/repetição de fatos/situações desagradáveis foi marcante em todos os casos, tendendo a exacerbar o incômodo com o zumbido, com os fenômenos alucinatórios e a piorar aspectos depressivos. CONCLUSÕES: Há uma importante relação entre zumbido, fenômenos alucinatórios e depressão, sustentada na rememoração persistente de fatos/situações que causam sofrimentos psíquicos. O conhecimento destes achados representa mais um passo em direção à necessidade de particularizar o tratamento deste subgrupo de pacientes com zumbido, envolvendo equipe multidisciplinar. Prospectivo.